Un test genetic, o viata salvata
Perioada: 01.10.2019 - 01.03.2020 Activ în BucurestiDescriere
O boală poate fi rară într-o regiune, dar comună în alta. Acesta este cazul talasemiei, o anemie de cauză genetică, rară în Europa de Nord, dar frecventă în regiunea Mediteraneană.
Bolile rare sunt greu de diagnosticat iar in majoritatea cazurilor, diagnosticul de certitudine vine printr-un test genetic. In Romania, testul genetic nu este decontat iar unul costa cateva mii de euro.
Ne propunem ca prin proiectul nostru sa beneficieze cel putin 5 pacienti, asta inseamna ca ne propunem sa strangem in cadrul proiectului 5000 euro. Suntem constienti ca inca nu există tratament pentru majoritatea bolilor rare DAR tratamentul şi îngrijirea medicală corespunzătoare pot îmbunătăţi calitatea vieţii celor afectaţi şi pot chiar prelungi durata vieţii lor.
Scopul proiectului
Sa putem sprijini cat mai multi copii sa faca teste genetice. Testele genetice avansate prin intermediul cărora se pun diagnostice nu sunt decontate in Romania.
Cui donez?
Beneficiarii sunt copiii care suferă de boli rare (epilepsii) inca nediagnosticati. Un test genetic pentru panelul de epilepsii costa in jur de 1000 euro. Testele genetice sunt foarte diferite si sunt in functie de anamneza pacientului, prin urmare costul lor poate varia. Ne propunem ca prin proiectul nostru sa beneficieze cel putin 5 pacienti, asta inseamna ca ne propunem sa strangem in cadrul proiectului 5000 euro.
De ce să donez?
Pentru a ajuta copiii bolnavi sa aiba un diagnostic si astfel ei sa beneficieze de tratament corespunzator. Si pentru a ajuta familiile acelor copiii de a primi consiliere genetica. Multe cupluri mai fac copiii nestiind ca au un copil cu o boala genetica ereditară si se "trezesc" cu inca un copil sau 2 cu aceași boala.
Comentarii
ONG - Asociatia Rebeca Faith Hope Love
Asociația Rebeca Faith Hope Love este o asociatie care a fost creata pentru a veni in întâmpinarea nevoilor copiilor diagnosticați cu Boala Batten si alte boli neurologice. Rebeca, motorul asociatiei, a fost diagnosticata la varsta de 3 ani cu o boala genetica rara, fatala: lipofuscinoza ceroid neuronala tip 2 (CLN2) cunoscută sub denumirea de “Boala Batten”.
Misiunea noastra este sa contribuim in fiecare zi, putin cate putin, pentru a face cunoscute bolile rare si a ajuta sa fie diagnosticate dar in acelasi timp si de a le oferi sprijin pentru terapiile necesare copiilor afectati. Dorim sa promovăm şi sa desfasuram activităţi de strângeri de fonduri pentru sprijinirea programelor de terapie pentru copiii cu dizabilităţi neuromotorii.
Dorim ca asociaţia noastră să devină una dintre primele căi de acces pentru o informare cât mai corectă şi completă, pe care aceşti părinţi să o găsească utilă şi care să le vină în ajutor pe parcursul creşterii, dezvoltării şi recuperării copiilor cu dizabilitati neuromotorii.
Str. Toamnei nr.117 sector 2 Bucuresti
